SE-ATLAS

Immundefekt durch fehlenden Thymus Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper IgE-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer FADD-abhängiger Immundefekt Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales IgM-Mangel, selektiver Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt PFAPA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, zyklische Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Poikilodermie mit Neutropenie T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Griscelli-Syndrom Typ 2 Immundysregulation mit Immundefekt Lymphoproliferatives Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Majeed-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Neutropénie constitutionnelle Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Granulomatose chronique Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Syndrome LIG4 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de Barth Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Papillon-Lefèvre Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit d'adhésion leucocytaire type I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome de PI3K-delta activé Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Encéphalite à herpes simplex Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Epidermodysplasia verruciformis Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Agammaglobulinämie, isolierte Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Knorpel-Haar-Hypoplasie Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Roifman-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Neutropenie, kongenitale schwere Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Kostmann-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Blau-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke